党的二十大报告强调，优化人口发展战略，建立生育支持政策体系。生育支持不仅关系民生福祉，也是建设健康中国的重要组成部分。
加强生育支持，既要保证“愿意生孩子”，又要保证“生个好孩子”。尤其是在大量高龄孕妇存在的现实背景下，优生的意义更为重要。要保证“好出生”，预防出生缺陷是重中之重。
因为绝大多数出生缺陷，如唐氏综合征、先天性耳聋等，不仅缺乏有效的治疗，还会诱发一系列并发症，往往需要终身治疗，给患者、家庭和社会带来沉重的经济负担和心理压力。
预防是最经济有效的健康策略。这一策略适用于出生缺陷的预防，无论在技术层面还是在社会效益层面都是可行的，且效益突出。
从技术上看，产前检测技术有三种：血清学产前筛查、羊膜腔穿刺诊断和无创性产前基因筛查。
其中血清学产前筛查成本低，假阳性率高；羊膜腔穿刺术诊断准确率高，但可能引起出血和流产。产前基因筛查是预防和控制出生缺陷的准确手段，检出率高，安全无创，但尚未普及。
从社会效益来看，在已将无创产前基因筛查纳入政府民生项目的省市，如河北省、武汉市、长沙市、青岛市，项目的成本效益比是可观的。
湖南大学公共管理学院的研究项目通过对长沙市148538名孕妇进行无创产前基因筛查，发现212名唐氏婴儿被有效避免，项目的成本效益比为1比8.75。
也就是说，通过卫生经济学的评价，长沙市卫生民生工程是划算的，无创产前基因筛查的策略效果最好，具有显著的卫生经济学价值。
如果将无创产前基因筛查纳入政府民生工程，由政府集中购买服务，为孕期孕妇进行一次免费产前基因筛查，直接经济效益也很可观。对于孕妇来说，交1500-2500元的筛查费，确实会让一部分人望而却步，但如果政府集中采购，单次筛查费可以降低，类似于医保收缴的效果。
比如河北省，由于该项目已覆盖全省所有孕妇，通过政府谈判采购，该项目单次筛查费用已降至400元以内。
湖南省长沙市和河北省的经验证实，无创产前基因筛查作为生育支持政策的重要手段，是一种经济有效的健康策略。
(作者是广东省深圳市盐田区政协委员、华大基因CEO)
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