苯丙酸是一种对人体代谢十分重要的氨基酸，而苯丙酮尿症患者就是因为缺乏此种氨基酸造成的，并非是基因突变。下面就让我来带大家一起看看基因突变是什么?而苯丙酮尿症到底是如何形成的，具体原因有哪些呢?
苯丙酮尿症（phenylketonuria，pKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，称“苯丙酮尿症”。
由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起的基因结构的改变，就叫做基因突变，而苯丙酮尿症为隐形遗传病。当父母双方都带有苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时，他们的子女就会遗传上苯丙酮尿症。如果父亲或母亲有苯丙酮尿症基因但不发病的，就称为“携带者”。在携带者的每一个细胞中既有一个正常基因也有一个苯丙酮尿症基因。此基因对携带者没有任何健康影响。而当父母双方都是携带者时，他们就有1/4（25%）几率把苯丙酮尿症基因传递给子女，并导致子女一出生就患上苯丙酮尿症;子女从父母一方遗传苯丙酮尿症基因，而从另一方遗传正常基因的几率是2/4（50-50），这使得子女也成为一个和自己父母一样的携带者;此外还有1/4的几率是父母传递的都是正常基因，则其子女既不会患病也不是携带者，完全正常。
所以说，苯丙酮尿症并不是基因突变，而是由父母的基因决定的。若父母二人都携带有此隐性基因，那么孩子的此病的概率是十分大的。如果父母中只有一人携带有此隐性基因，那么孩子只可能是携带者，这就是苯丙酮尿症的形成原因。
