苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢异常的疾病，起源于患者的肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶以致于无法将过量的苯丙氨酸转变为酪氨酸及其他无害的物质。过量的苯丙氨酸堆积在血液中，对脑部及中枢神经系统造成伤害很大，常引起智力低下。
大多数患有苯丙酮尿症的儿童在出生时是正常的，但随着苯丙氨酸积累，在几个月内缓慢出现症状和体征。患儿还可表现出活动增多、步态障碍和精神病状态。由于尿和汗液有苯乙酸（一种苯丙氨酸的代谢产物）存在，出现令人极不愉快的鼠尿味。儿童也比未受影响的家庭成员具有更浅的皮肤，头发和眼睛颜色，并且一些可能发展类似于婴儿湿疹的皮疹。
由于新生儿因未进食，血中苯丙氨酸及其有害的代谢物浓度不高，故出生时无临床表现。随着喂食的时间延长，血中苯丙氨酸及其代谢产物逐渐升高，临床症状才渐渐表现出来。主要临床表现有：
生长发育迟缓：除躯体生长发育迟缓外，大脑发育也出现，障碍智力出现迟缓;在出生后4～9个月时，智商就可低于同龄正常婴儿，重型者智商低于50;另外，语言发育障碍也很明显。
神经精神表现：因有脑萎缩、小脑畸形，所以可出现反覆抽搐，肌张力增高，反射亢进，常有兴奋不安、多动和异常行为。但会随年龄增长而有所减轻。
皮肤毛发异常：由于酪氨酸酶受抑制，黑色素合成减少，故毛发呈棕色。皮肤干燥，易出现湿疹，皮肤划痕征常可出现。
其他：由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸无法走正常代谢路径，所以改从另一通路代谢，最后可产生苯乳酸和苯乙酸，两种物质的增多会从汗液和尿中排出，因而会闻到一股鼠气味或霉臭味。
出生后第一天就开始足够的治疗可防止本病所有症状的发生。2～3岁后开始的治疗，可能仅对控制极端的好动和顽固性惊厥有效。患苯丙酮尿症的母亲，若在孕期病情控制不佳，小头畸形和体格发育缺陷的风险增大。预后的好与坏端赖于pAH活性低下的程度、是否能及早诊断和尽早治疗。
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