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近年来，我国不断加强罕见病的预防和保护。多学科会诊，提高精准诊疗能力；加强研发，纳入医保，让患者有药可用，用得起；齐心协力，一系列政策陆续出台……2000多万罕见病患者正在得到社会各界更多的关注和关爱。

2022年国家医保药品目录调整，罕见病药品开辟单独申报通道。罕见病药品优先纳入医保药品目录，45种罕见病药品纳入国家医保药品目录，覆盖26种罕见病.2022中国罕见病大会近日发布的好消息，让罕见病患者倍感振奋。

根据世界卫生组织的定义，罕见病是指患病人数占总人口0.65 -1 的疾病。我国人口基数庞大，各种罕见病患者绝对数量不小。中国罕见病联盟的数据显示，我国有2000多万罕见病患者。全国罕见病诊疗协作网的建立，中国罕见病联盟的成立，一批罕见病药品获准上市，部分罕见病药品纳入国家医保药品目录……中国正在不断加强罕见病的预防和保障。

34家医院建立诊疗协作网络。

每周四中午，北京协和医院国家罕见病会诊中心会组织各学科资深专家，为一到两位疑难罕见病患者进行多学科会诊。同时在线咨询，以及罕见病诊疗网周边医院的医生，共同为罕见病患者及家庭提供治疗方案。

2019年，国家卫生健康委员会选择324家医院组建罕见病诊疗全国协作网，建立双向转诊和远程会诊机制。北京协和医院作为全国罕见病诊疗合作网络的全国龙头医院，建立了全国罕见病多学科诊疗体系。“一站式治疗方案”将患者的平均确诊时间从之前的4年缩短至4周以内。随后，各级医疗机构陆续响应国家卫生健康委员会要求，通过中国罕见病诊疗服务信息系统登记罕见病诊疗信息。

“深入开展疑难罕见病研究，是推进医学科技创新的重要举措，是提升罕见病患者健康福祉的必然要求。”北京协和医院院长、中国罕见病联盟副理事长张抒扬表示，通过多学科会诊，提高诊疗能力，可以挽救更多患者的生命。北京协和医院自成立以来保存了400多万份病历，为罕见病研究积累了丰富的病例资源。此外，我们应该培养更多有感情和责任的好医生，他们可以诊断和治疗罕见疾病。

加强罕见病知识的普及和培训非常重要。罕见病例少，医生大多缺乏诊疗经验，客观上造成罕见病诊疗难度大。中国罕见病联盟执行理事长李表示，全国罕见病诊疗协作网办公室和北京协和医院组织线上线下培训，涉及数十种罕见病，覆盖22个城市10万余名医生，有效提高了社会认知和医生的识别、诊断和治疗能力。此外，协作网开辟了远程会诊和双向转诊路径，为罕见病患者探索了多学科诊疗，有效提升了罕见病诊疗质量。

超过60 ki

“我们密切关注罕见病患者的用药需求。”而工业和信息化部党组成员、副部长王江平介绍，通过实施《医药工业发展规划指南》，引导企业加强罕见病治疗特效药研发，支持企业在罕见病研发中发挥主导作用。将罕见病药品纳入小品种药品和短缺药品管理，开展集中生产基地建设、产供监测和供需对接，推动建立短缺药品供应保障联盟，充分发挥国家药品储备库作用。

我国实行罕见病药品优先审评审批的政策。2020年新修订的《“十四五”医药工业发展规划》明确，将临床价值明显的罕见病防治创新药和改进新药纳入优先审评审批程序，对临床急需的已在境外上市但未在境内上市的罕见病药，70日内完成审评结论。根据国家美国食品药品监督管理局的数据，目前已有60多种稀有药物获准上市，且数量和速度都在快速增加。

很少有病人有药可用，他们必须能够负担得起。近年来，我国采取有力措施，不断减轻罕见病患者的药品负担：

3354将更多罕见病药品纳入医保药品目录。2022年调整国家医保药品目录，对罕见病药品开辟单独申报通道，支持其优先进入医保药品目录。截至目前，已有45种罕见病药品纳入国家医保药品目录，涵盖26种罕见病。

3354组织罕见病药物国家谈判。国家医保局医疗服务管理司司长黄介绍，2018年以来，通过谈判将19种罕见病药品纳入医保药品目录，平均降价52.6%。下一步，将继续推进医保药品目录调整，完善谈判药品分配机制，提高罕见病患者药品可及性，努力为罕见病患者提供更好保障。

多部门协同推进防范保障工作。

罕见病是一个在诊断和治疗方面具有巨大挑战的疾病领域，也是世界范围内的一个重大公共卫生问题。罕见病的预防、治疗和保护需要社会各界的大力支持。

党的十八大以来，党中央、国务院高度重视罕见病防治工作。各部门出台了一系列不同领域的政策，如诊疗、医保、用药、科研、教育等。共同推动我国罕见病防治进入快车道，为更多患者带来希望。“罕见病是一个社会问题，

涉及多个部门，也是一项系统工程。”国家卫生健康委医政医管局局长、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任焦雅辉表示，下一步，要依托全国罕见病诊疗协作网继续落实双向转诊、远程会诊机制，建成全国罕见病的医联体，并逐步引导大医院回归主要接诊疑难病、罕见病等的功能定位。

　　面对罕见病诊断率低、治疗能力差、缺乏治疗药物三大难题，北京协和医院牵头，联合中国罕见病联盟，积极同国家卫生健康委沟通，向财政部申请专项经费支持我国罕见病诊疗水平和防治能力提升。“十四五”期间，国家通过中央专项彩票公益金拨付专项资金3.22亿元，将支持超过4万例罕见病患者及家系的遗传检测，支持超过9000例罕见病疑难病例多学科诊疗，开展825场医生罕见病诊疗能力培训。

　　预防出生缺陷疾病是做好罕见病预防的关键。近年来，我国不断完善出生缺陷防治体系。国家卫生健康委妇幼健康司司长宋莉介绍，全国婚前保健机构、孕前优生健康检查机构已有4000多家，产前诊断机构已达498家。对苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢性疾病的筛查已经在很多地方普及，通过早期筛查、尽早治疗和干预，能够帮助患儿回归正常生活。

　　《 人民日报 》（ 2022年11月11日 08 版）